Bagaimana PGT-A Menjamin Kualitas Embrio dan Mencegah Kelainan Genetik

Masa depan kesehatan reproduksi semakin cerah berkat kehadiran Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A). Teknologi ini hadir sebagai solusi inovatif dalam program bayi tabung/in vitro fertilization (IVF), mengurangi risiko keguguran, dan meningkatkan peluang lahirnya bayi yang sehat. Yuk, gali lebih dalam tentang PGT-A dan bagaimana teknologi ini bekerja membantu para calon orang tua.

Apa Itu PGT-A dan Bagaimana Cara Kerjanya?

PGT-A adalah metode pemeriksaan kromosom pada embrio, umumnya dilakukan pada proses bayi tabung, sebelum embrio ditransfer ke rahim calon ibu. Dalam prosedurnya, sebagian kecil sel embrio diambil, lalu dianalisis menggunakan sekuens DNA. Embrio dengan jumlah kromosom yang normal—disebut euploid— akan dipilih untuk ditransfer ke rahim, sedangkan embrio dengan kelainan kromosom (aneuploidi) dikeluarkan dari daftar transfer.

Saat menjalani program kehamilan bayi tabung, risiko keguguran bisa jadi salah satu kekhawatiran terbesar bagi calon orang tua. PGT-A membantu mengurangi risiko tersebut dengan memastikan embrio yang ditransfer tidak memiliki kelainan kromosom sehingga risiko pemilihan embrio dengan kondisi genetik dapat dicegah. Dengan metode ini, peluang penempelan (implantasi) embrio di rahim dan keberhasilan kehamilan meningkat pesat.

PGT-A memiliki kemampuan deteksi mumpuni. Beberapa contoh kelainan yang dapat ditemukan melalui PGT-A antara lain aneuploidi (kelebihan atau kekurangan kromosom), kelainan kromosom seks, poliploidi (penambahan set kromosom yang berlebihan), dan perpindahan kromosom yang mengganggu komposisi genetik.

PGT-A sangat dianjurkan bagi perempuan yang menjalani program kehamilan dalam usia di atas 35 tahun, pasangan dengan riwayat kelainan kromosom dalam keluarga, pasien bayi tabung yang mengalami kegagalan berulang, pasangan dengan kualitas sperma buruk, serta mereka yang ingin meminimalkan risiko keguguran dan meningkatkan peluang kehamilan.

Baca juga: 6 Inovasi Teknologi Bayi Tabung untuk Menambah Kesuksesan Program Hamil

PGT-A: Prosedur, Akurasi, hingga Komparasi Metode Lain

Pengambilan sampel dilakukan pada perkembangan embrio hari ke-5 atau ke-6 (fase blastosis). Lubang kecil dibuat di zona pelusida menggunakan laser, lalu beberapa sel dikeluarkan dengan pipet biopsi. Hebatnya, prosedur ini dapat diterapkan pada embrio beku tanpa mengurangi efektivitas analisis.

Meski dinilai aman untuk dilakukan, ada sedikit risiko pada metode PGT-A. Beberapa studi menyebutkan penurunan daya tahan hidup embrio hingga 5%, tergantung pada waktu biopsi dan proses inkubasi. Karena itu, teknik pengambilan sampel dilakukan dengan sangat hati-hati untuk meminimalkan risiko kerusakan. Meskipun demikian, terdapat satu kekuatan yang dimiliki oleh PGT-A yaitu metode ini dikenal sangat akurat. Menurut penelitian, deteksinya mencapai 81,4% untuk kelainan aneuploidi. Proses analisis biasanya memakan waktu 1-2 minggu, dan hasilnya membantu dokter memilih embrio terbaik untuk ditransfer.

PGT-A lebih unggul dibanding metode pengujian lama seperti Fluorescence in situ Hybridization (FISH). FISH hanya dapat mendeteksi sebagian kecil kromosom, sedangkan PGT-A yang menggunakan Next-Generation Sequencing (NGS) mampu memeriksa seluruh kromosom sekaligus, bahkan mendeteksi kondisi mosaicism, kondisi di mana terdapat dua atau lebih jenis sel dengan bahan genetik yang berbeda dalam tubuh seseorang. Berbeda dengan Array CGH, NGS dalam PGT-A juga lebih efektif dalam mendeteksi kelainan segmental dan embrio mosaik—kelainan yang sering terlewat oleh metode lain.

Baca juga: Kenali Metode Pemeriksaan Fertilitas dan Jenis Program Hamil

Tantangan dan Keterbatasan

Meskipun revolusioner, PGT-A memiliki beberapa keterbatasan, yaitu:

• Mosaicism: Ada 10–20% kemungkinan kesalahan analisis karena sel embrio memiliki kombinasi kromosom yang berbeda
• Biaya tinggi: Teknologi canggih ini memerlukan laboratorium berteknologi tinggi
• Risiko kegagalan analisis: Tidak semua embrio dapat dianalisis dengan sempurna
• Tidak dapat mendeteksi semua kelainan: Beberapa kelainan genetik spesifik mungkin luput dari analisis

Dengan persiapan yang tepat dan teknologi terdepan, impian memiliki buah hati yang sehat dapat segera terwujud. Salam garis dua!