Sindrom Cornelia de Lange: Kelainan Genetik yang Memengaruhi Pertumbuhan Fisik

Sindrom Cornelia de Lange merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi tumbuh kembang seseorang. Gejalanya sangat bervariasi pada tiap individu, yang membuat kondisi ini kerap tidak terdeteksi sejak awal. Hal ini sering kali berakibat pada keterlambatan dalam penanganan. Padahal penanganan yang cepat dan tepat perlu diberikan untuk memastikan tumbuh kembang penderitanya berjalan seoptimal mungkin.

Untuk itu, kenali apa itu sindrom Cornelia de Lange, serta bagaimana penanganan yang sesuai dengan membaca informasi di bawah ini.

Apa itu Sindrom Cornelia de Lange?

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) atau Cornelia de Lange syndrome ​adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan fisik, intelektual, serta perilaku penderitanya. Kondisi ini biasanya baru dapat dikenali saat bayi lahir. 

Meskipun CdLS tergolong langka, penting untuk mengenalinya sejak dini agar anak mendapat penanganan yang tepat sesuai kebutuhan tumbuh kembangnya.

Baca juga: Pemeriksaan NIPT: Skrining untuk Deteksi Dini Kelainan Bawaan pada Janin

Gejala Sindrom Cornelia de Lange

Gejala Sindrom Cornelia de Lange ditandai dengan berbagai perbedaan fisik, intelektual, dan perilaku. Gejala yang dialami masing-masing individu bisa sangat bervariasi, mulai dari ringan hingga berat.

Berikut ini beberapa ciri Sindrom Cornelia de Lange yang umum dikenali mencakup:

Kelainan Fisik

• Alis yang terlalu melengkung dan menyatu (synophrys), dengan bulu mata yang panjang
• Hidung pesek dengan lubang hidung menghadap ke atas
• Bibir atas tipis dan melengkung ke bawah
• Letak telinga agak rendah
• Kepala berukuran kecil (mikrosefali)
• Gigi kecil dan berjarak
• Kelainan tangan dan lengan, termasuk jari tangan atau lengan yang tidak berkembang sempurna
• Celah pada langit-langit mulut (cleft palate)

Gangguan Perkembangan

• Pertumbuhan lambat sejak dalam kandungan atau intrauterine growth restriction (IUGR)
• Keterlambatan bicara dan kemampuan berkomunikasi.
• Hambatan dalam kemampuan kognitif, seperti berpikir, memahami, dan belajar
• Kesulitan dalam perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, atau berjalan
• Gangguan perilaku, termasuk gejala mirip autisme seperti kesulitan berinteraksi sosial dan perilaku berulang

Masalah Kesehatan

• Refluks asam lambung (GERD)
• Gangguan makan, sulit menelan, atau menyusu
• Kelainan jantung bawaan
• Gangguan pendengaran dan penglihatan
• Rentan terhadap infeksi saluran pernapasan
• Pertumbuhan tubuh lambat, termasuk berat badan dan tinggi badan yang di bawah rata-rata sejak lahir

Baca juga: Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Penyebab Sindrom Cornelia de Lange

Penyebab sindrom Cornelia de Lange karena adanya mutasi genetik yang bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari orang tua. Jika salah satu orang tua memiliki sindrom ini, meskipun dalam bentuk ringan, anaknya memiliki kemungkinan sekitar 50% untuk mengalami kondisi serupa.

Mutasi gen yang paling sering menyebabkan sindrom ini adalah gen NIPBL, tetapi beberapa gen lain seperti RAD21, SMC3, HDAC8, dan SMC1A juga dapat terlibat. Mutasi-mutuasi ini mengganggu fungsi pengaturan gen yang penting dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Faktor Risiko Sindrom Cornelia de Lange

Karena sindrom ini biasanya terjadi akibat mutasi genetik spontan, tidak ada faktor risiko khusus yang dapat diidentifikasi.

Namun, dalam beberapa kasus, mutasi dapat diturunkan dari orang tua dengan pola pewarisan dominan atau terkait kromosom X.

Baca juga: Sindrom Edward (Trisomi 18), Kelainan Genetik Langka yang Memengaruhi Perkembangan Bayi

Kapan Harus ke Dokter?

Cornelia de Lange syndrome bukanlah penyakit menular dan tidak dapat dicegah. Namun, pemeriksaan kehamilan secara rutin dan skrining kelainan genetik pada janin sangat penting untuk mendeteksi potensi gangguan sejak dini. Jadi, jangan lupa melakukan kontrol kehamilan rutin sesuai dengan arahan dokter spesialis kandungan untuk deteksi awal.

Di sisi lain, bila anak Anda mengalami keterlambatan tumbuh kembang atau memiliki fitur yang sepertinya berbeda dari anak sebanyanya, maka Anda harus segera membawanya ke dokter spesialis anak di RS Pondok Indah cabang terdekat. Dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh dan menyusun rencana penanganan, termasuk evaluasi tumbuh kembang, serta terapi sesuai dengan gejala yang dialami anak.

Baca juga: Deteksi Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi Sejak Dalam Kandungan

Diagnosis Sindrom Cornelia de Lange

Diagnosis sindrom Cornelia de Lange meliputi pemeriksaan fisik dan riwayat medis anak. Dokter akan mencermati tanda-tanda khas, seperti ciri wajah yang unik, keterlambatan tumbuh kembang, serta kelainan pada anggota tubuh. 

Dokter bisa melakukan pemeriksaan tambahan, berupa tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, atau SMC1A. Tes ini bisa dilakukan lewat sampel darah.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Penanganan Sindrom Cornelia de Lange

Hingga saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan Cornelia de Lange syndrome. Namun, dengan penanganan yang tepat, anak dengan kondisi ini tetap bisa memiliki kualitas hidup yang baik.

Penanganan dapat melibatkan dokter anak, dokter jantung, dokter gastroenterologi, dokter THT, hingga terapis wicara dan fisioterapis, tergantung pada gejala dan kebutuhan masing-masing anak.

Secara umum, penanganan sindrom Cornelia de Lange meliputi:

• Terapi fisik untuk membantu mengembangkan kekuatan dan kemampuan motorik
• Terapi okupasi untuk melatih keterampilan anak sehari-hari, seperti makan dan berpakaian
• Terapi wicara untuk memperbaiki kemampuan bicara dan komunikasi
• Pemberian obat-obatan dan pemantauan kesehatan secara rutin, terutama jika ada gangguan pencernaan, pendengaran, penglihatan, atau jantung
• Operasi untuk menangani kelainan bawaan tertentu, seperti celah langit-langit mulut

Baca juga: Mengenal Sindrom Patau (Trisomi 13) Lebih Jauh

Komplikasi Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange bisa menyebabkan berbagai komplikasi yang memengaruhi kualitas hidup penderitanya. Beberapa komplikasi yang umum meliputi:

• Gangguan pada sistem pencernaan, seperti kesulitan menghisap dan menelan, GERD, penyumbatan usus halus, atau hernia
• Masalah pernapasan, termasuk sleep apnea
• Kelainan atau cacat jantung
• Gangguan penglihatan dan pendengaran 
• Masalah perilaku, seperti tantrum atau agresivitas

Baca juga: Sindrom Bohring Opitz: Kelainan Genetik Langka yang Mengganggu Tumbuh Kembang Anak

Pencegahan Sindrom Cornelia de Lange

Cornelia de Lange syndrome merupakan kondisi genetik yang tidak bisa dicegah secara langsung, terutama karena kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi genetik spontan yang tidak diwariskan dari orang tua.

Namun, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko dan mendukung deteksi dini:

• Perencanaan kehamilan dengan matang, termasuk menjalani konseling genetik, terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini atau kelainan genetik lain
• Pemeriksaan kehamilan secara rutin untuk mengidentifikasi adanya kelainan tumbuh kembang janin sedini mungkin

Sindrom Cornelia de Lange dapat memengaruhi berbagai aspek tumbuh kembang anak, mulai dari bentuk fisik hingga kemampuan belajar dan fungsi organ tubuh. Meski belum ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya, diagnosis dan penanganan sejak dini dapat membantu anak menjalani hidup yang lebih optimal.

Rumah Sakit Pondok Indah menyediakan layanan medis dengan dukungan dari dokter spesialis berpengalaman untuk mendukung perawatan dan mengoptimalkan tumbuh kembang anak. 

Jadi, jangan ragu untuk memeriksakan anak ke dokter spesialis anak di RS Pondok Indah cabang terdekat jika mencurigai adanya gejala Sindrom Cornelia de Lange maupun keterlambatan tumbuh kembang sesegera mungkin. Dengan demikian, penanganan tepat bisa diberikan sedini mungkin.

Baca juga: Perbedaan Penyakit Jantung Bawaan Sianotik dan Asianotik

FAQ

Apa Saja Ciri Wajah Penderita Sindrom Cornelia de Lange?

Ciri wajah Penderita Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) mencakup fitur, seperti:

• Alis tebal dan menyatu di tengah
• Mata besar dan menonjol
• Hidung pesek dan keci
• Bibir tebal dan melengkung ke bawah
• Letak telinga agak rendah
• Kepala berukuran kecil (mikrosefali)
• Gigi kecil dan berjarak

Bisakah Anak Penderita Sindrom Cornelia de Lange Berjalan?

Ya, anak penderita Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) bisa belajar untuk berjalan. Anak-anak dengan CdLS mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik, sehingga mereka mungin baru mulai berjalan pada usia 3 tahun. Kemampuan berjalan mereka pun tergantung tingkat keparahan dan gejala fisik serta neurologis yang dialami. Namun, intervensi dan dukungan yang tepat dapat membantu meningkatkan kemampuan berjalan mereka.

Bisakah Orang dengan Sindrom Cornelia de Lange Berbicara?

Orang dengan Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) mungkin bisa belajar untuk berbicara, tetapi sebagian besar dari mereka hanya mampu berkomunikasi dengan kata-kata sederhana. Di sisi lain, ada pula penderita sindrom ini yang tidak mampu berbicara dan hanya bisa menggunakan gestur tubuh atau alat bantu komunikasi.

Di masa kanak-kanak, penderita sindrom ini sering kali mengalami keterlambatan dalam perkembangan bahasa dan komunikasi. Hal ini lah yang menyebabkan mereka kesulitan mengembangkan kemampuan wicara mereka.

Referensi:

1. Arishi, A. A., Shammakhi, L. H., et al. Physiotherapy Intervention for Cornelia De Lange Syndrome-A Scoping Review. Practice. 2024. (https://inkwellinfinite.com/index.php/ijprp/article/view/7/20). Diakses pada 2 Mei 2025.
2. Willis, A., Petitto, L., & Revana, A. 852 Severe Central Sleep Apnea in a Patient with Cornelia de Lange Syndrome. Sleep. 2024. (https://academic.oup.com/sleep/article/44/Supplement_2/A331/6260873). Diakses pada 2 Mei 2025.
3. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Mengenal Sindrom Cornelia, Kelainan Genetik Langka Pada Bayi Baru Lahir. (https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/umum/20240527/1945616/mengenal-sindrom-cornelia-kelainan-genetik-langka-pada-bayi-baru-lahir/). Direvisi terakhir 31 Mei 2024. Diakses pada 2 Mei 2025.
4. Raising Children Australia. Cornelia de Lange syndrome. (https://raisingchildren.net.au/disability/guide-to-disabilities/assessment-diagnosis/cornelia-de-lange-syndrome). Direvisi terakhir 10 November 2024. Diakses pada 2 Mei 2025.
5. Cleveland Clinic. Cornelia de Lange Syndrome. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25127-cornelia-de-lange-syndrome#management-and-treatment). Direvisi terakhir 12 Juni 2023. Diakses pada 2 Mei 2025.