Pemeriksaan NIPT: Skrining untuk Deteksi Dini Kelainan Bawaan pada Janin

Setiap keluarga tentu mengharapkan kehamilan yang berjalan dengan baik, dengan tumbuh kembang janin yang normal dan sehat. Namun, dalam beberapa kasus, terjadi kesalahan produksi materi genetik yang menyebabkan kelainan bawaan pada janin. 

Melalui pemeriksaan NIPT, kondisi ini dapat diidentifikasi lebih awal. Hal ini dapat membantu ibu hamil dan keluarga untuk merencanakan langkah antisipasi dengan lebih baik dan dini. Pahami lebih dalam mengenai manfaat, prosedur, dan pentingnya pemeriksaan NIPT untuk mendukung kesehatan ibu dan janin. 

Apa Itu Pemeriksaan NIPT dan Bagaimana Cara Kerjanya?

Pemeriksaan NIPT atau non-invasive prenatal testing adalah metode skrining genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom, seperti Down Syndrome, Edwards Syndrome, dan Patau Syndrome. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat memberi tahu jenis kelamin janin dengan lebih akurat.

Tes NIPT menggunakan DNA untuk mendeteksi kelainan kromosom. DNA atau deoxyribose nucleic acid adalah materi genetik yang merupakan penyusun utama kromosom. Saat ibu hamil, ada DNA janin yang masuk dan bercampur ke dalam darah ibu. Bahkan, sekitar 5–15% dari DNA yang ada di dalam darah ibu saat hamil adalah DNA janin atau disebut juga DNA fraksi janin.

Sebelumnya, pemeriksaan genetik janin dilakukan dengan amniosentesis, di mana sampel darah atau jaringan janin diambil dengan memasukkan jarum ke perut dan rahim. Namun, prosedur ini invasif dan cukup berisiko bagi ibu maupun janin.

NIPT merupakan alternatif non-invasif yang lebih aman dan nyaman bagi ibu hamil maupun janin. Pemeriksaan ini dilakukan cukup dengan mengambil sedikit sampel darah ibu hamil. Oleh karena itu, pemeriksaan NIPT lebih direkomendasikan oleh dokter spesialis kandungan dan kebidanan.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Kelainan Kromosom yang Dapat Dideteksi Pemeriksaan NIPT

Di dalam tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom, yang terdiri dari 22 pasang autosom (kromosom umum yang sama pada semua orang) dan satu pasang kromosom seks yang menentukan jenis kelamin bayi (kromosom XX pada perempuan dan kromosom XY pada laki-laki).

Pemeriksaan NIPT dapat mendeteksi kelainan kromosom pada janin seperti kelebihan atau kekurangan kromosom tertentu. Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang dapat diketahui melalui pemeriksaan NIPT:

1. Kelebihan kromosom autosom (trisomy), seperti:

• Down syndrome (trisomi 21)
• Edwards syndrome (trisomi 18)
• Patau syndrome (trisomi 13)
• Trisomi pada kromosom 9, 16, atau 22 yang dapat mengakibatkan keguguran

2. Kelainan kromosom seks, seperti:

• Turner syndrome (kromosom XO)
• Triple X syndrome (kromosom seks XXX)
• Jacobs syndrome (trisomy XYY)
• Klinefelter syndrome (trisomy XYY)

3. DNA kromosom tidak lengkap terbentuk (deletion syndrome), seperti:

• Praeder-Willi syndrome
• Cri du Chat syndrome

Tes ini membantu mendeteksi kelainan yang berpotensi memengaruhi perkembangan fisik dan mental janin.

Baca juga: Pemeriksaan Dini Demi Kesejahteraan Bayi

Siapa yang Disarankan dan Kapan Melakukan Pemeriksaan NIPT?

Tidak semua ibu hamil memerlukan pemeriksaan NIPT. Tes ini umumnya direkomendasikan bagi ibu hamil dengan kondisi berikut:

• Usia ibu lebih dari 35 tahun saat hamil
• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik
• Memiliki pasangan dengan kelainan genetik tertentu
• Hasil USG atau tes lain menunjukkan potensi kelainan kromosom

Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Pada usia ini, kadar DNA janin di dalam darah ibu sudah cukup tinggi, sehingga hasil analisis akan lebih akurat. 

Baca juga: Pemeriksaan TORCH untuk Kesehatan Ibu dan Janin

Bagaimana Hasil Pemeriksaan NIPT?

Hasil pemeriksaan NIPT biasanya dinyatakan dalam kemungkinan risiko terjadinya kelainan bawaan, yaitu risiko rendah atau risiko tinggi. Pemeriksaan NIPT memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, yakni lebih dari 99% untuk mendeteksi trisomi 21, 18, dan 13. 

Namun, perlu diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnosis. Jika hasil tes NIPT menunjukkan risiko tinggi, jangan panik. Diskusikan hasilnya dengan dokter spesialis kandungan dan kebidanan untuk mendapatkan interpretasi yang tepat. Dokter juga akan merencanakan langkah lanjutan, seperti:

• Pemeriksaan genetik tambahan, misalnya amniosentesis
• Konsultasi dengan ahli genetik
• Perencanaan perawatan selama kehamilan hingga persalinan

Pastikan Anda berkonsultasi dengan dokter kandungan sebelum menjalani pemeriksaan NIPT. Di RS Pondok Indah, Anda bisa mendapatkan layanan dan saran terkait kehamilan yang terbaik dari tim dokter spesialis kandungan dan kebidanan kami. Dokter akan menentukan pemeriksaan yang Anda butuhkan selama kehamilan, sesuai dengan kondisi dan kebutuhan Anda.

Baca juga: Kenali Berbagai Jenis Infeksi Perinatal dan Pencegahannya

FAQ

Apakah Kelainan pada Janin Bisa Terdeteksi?

Kelainan pada janin dapat terdeteksi melalui berbagai pemeriksaan selama kehamilan, seperti USG dan tes NIPT. Pemeriksaan USG dapat membantu melihat struktur fisik janin dan mendeteksi kelainan pada fisik janin. Di sisi lain, pemeriksaan NIPT dapat mengidentifikasi risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down.

Apa Manfaat Pemeriksaan NIPT?

Pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti down-syndrome, trisomi 18, dan trisomi 13. Tes ini dilakukan dengan menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu, sehingga lebih aman dan non-invasif dibandingkan amniosentesis.

Kapan Pemeriksaan NIPT Dilakukan?

Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan, idealnya antara minggu ke-10 hingga minggu ke-13. Pada periode ini, jumlah DNA janin yang terdapat dalam darah ibu sudah cukup untuk dianalisis.

Apakah Pemeriksaan NIPT Akurat?

Ya, tes NIPT sangat akurat untuk mendeteksi kelainan kromosom dengan akurasi deteksi lebih dari 99%.

Referensi:

1. Gil, M. M., et al. (2017). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 50(3), 302–314. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5448123/. Diakses pada 21 September 2024.
2. Mackie, F. L., et al. (2017). The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 124(1), 32–46. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5224436/. Diakses pada 21 September 2024.
3. Wright, C. F., et al. (2010). The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis. Human Reproduction Update, 22(6), 617–629. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5448123/. Diakses pada 21 September 2024.
4. Chiu, R. W. K., et al. (2011). Non-invasive prenatal diagnosis by fetal nucleic acid analysis in maternal plasma: the coming of age. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 16(2), 88–93. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5448123/. Diakses pada 21 September 2024.
5. Nicolaides, K. H., et al. (2012). Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 207(5), 374.e1–374.e6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5448123/. Diakses pada 21 September 2024.