Sindrom Turner, Kelainan Genetik yang Bisa Menyebabkan Kemandulan

Kelainan genetik terjadi ketika terdapat perubahan pada materi genetik yang berdampak pada fungsi tubuh secara keseluruhan. Salah satu kelainan genetik langka yang hanya dialami oleh perempuan adalah sindrom Turner (Turner syndrome). Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan di dunia.

Meskipun jarang terdengar, Sindrom Turner menjadi perhatian medis karena berpengaruh pada pertumbuhan, perkembangan fisik, serta kesuburan penderitanya. Deteksi dini sangat penting untuk memastikan penanganan yang optimal dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Apa Itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita yang terjadi ketika sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Normalnya, seorang memiliki dua kromosom X (XX), tetapi penderita Sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X atau terdapat bagian dari kromosom X yang hilang atau tidak lengkap.

Kelainan pada kromosom X ini akan berdampak pada perkembangan fisik dan kesehatan pasien sindrom Turner secara keseluruhan.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Gejala Sindrom Turner

Ciri-ciri sindrom Turner dapat muncul pada berbagai tahap kehidupan orang yang mengalaminya, mulai dari sebelum lahir, setelah lahir, hingga masa remaja. Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Turner sesuai dengan perjalanan usianya:

Sebelum lahir

Beberapa ciri-ciri sindrom Turner bisa dideteksi sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan USG, di antaranya:

• Penumpukan cairan di bagian belakang leher atau tubuh bengkak (edema)
• Kelainan jantung
• Kelainan ginjal

Setelah lahir

Setelah bayi perempuan dengan sindrom Turner lahir, gejala fisik kondisi ini bisa lebih terlihat, meliputi:

• Leher lebar atau tampak berlipat
• Posisi telinga rendah
• Dada lebar dengan puting yang berjarak jauh
• Langit-langit mulut tinggi dan sempit
• Lengan bengkok keluar di bagian siku
• Kuku tangan dan kaki yang sempit serta melengkung ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Tinggi badan sedikit lebih kecil dibandingkan rata-rata
• Pertumbuhan yang lebih lambat
• Kelainan jantung bawaan
• Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil
• Jari tangan dan kaki yang relatif pendek

Remaja

Pada masa remaja, gejala sindrom Turner semakin jelas dikenali, terutama terkait perkembangan seksual dan pertumbuhan fisik:

• Pertumbuhan melambat, tanpa percepatan tinggi badan di masa pubertas
• Tinggi badan jauh lebih pendek dibandingkan anggota keluarga perempuan lainnya
• Tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami perkembangan payudara 
• Memiliki ovarium yang lebih kecil, ketika diperiksa menggunakan USG

Baca juga: Pentingnya Skrining pada Bayi Baru Lahir

Penyebab Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks pada perempuan. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom (total 46 kromosom), terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks ini menentukan jenis kelamin, di mana perempuan memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Pada kasus sindrom Turner, salah satu dari dua kromosom X pada perempuan hilang sebagian atau seluruhnya, sehingga jumlah kromosomnya menjadi tidak lengkap.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Meskipun penyebab pastinya belum dapat dipastikan, kondisi ini diyakini terjadi akibat kesalahan acak saat proses pembentukan sel telur atau sperma.

Sindrom Turner bukanlah kondisi yang diturunkan secara genetik, sehingga riwayat keluarga tidak memengaruhi risiko seseorang untuk mengalaminya. Artinya, anak dengan Sindrom Turner, tidak akan membuat anak berikutnya pasti akan mengalami kondisi yang sama. 

Baca juga: Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Jenis Sindrom Turner

Berikut ini adalah beberapa jenis atau pola kromosom yang bisa terjadi pada sindrom Turner:

• Monosomi X, merupakan kasus paling umum, di mana salah satu kromosom X benar-benar hilang pada setiap sel tubuh
• Mosaicism (mosaik), merujuk pada kondisi beberapa sel memiliki dua kromosom X, sementara yang lain hanya memiliki satu kromosom X.
• X abnormal atau rusak, mengindikasikan salah satu kromosom X ada, tetapi mengalami kerusakan atau tidak berfungsi dengan baik.

Kapan Harus ke Dokter? 

Karena Sindrom Turner terjadi secara acak, penting untuk melakukan kontrol kehamilan rutin dan skrining kelainan genetik pada janin sedini mungkin. Pastikan Anda menjalani kontrol kehamilan secara berkala sesuai arahan dokter spesialis kebidanan dan kandungan untuk mendeteksi potensi gangguan secepat mungkin.

Selain itu, segera periksakan anak ke dokter spesialis anak di Rumah Sakit Pondok Indah jika mencurigai adanya tanda-tanda keterlambatan tumbuh kembang, gangguan fisik, atau gejala yang mengarah pada sindrom Turner. Sebab penanganan sejak dini akan membantu anak mendapatkan perawatan yang tepat dan meningkatkan kualitas hidupnya.

Baca juga: Pemeriksaan TORCH untuk Kesehatan Ibu dan Janin

Diagnosa Sindrom Turner

Diagnosis sindrom Turner biasanya dilakukan melalui beberapa pemeriksaan, baik sebelum maupun setelah kelahiran. Berikut ini adalah langkah-langkah diagnosis yang umumnya dilakukan:

• Tes NIPT, untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin
• USG, untuk mendeteksi adanya kelainan pada ginjal dan jantung penderita sindrom Turner
• Amniosentesis, menguji kromosom janin dan memastikan adanya kelainan pada kromosom X
• Tes kariotipe (karyotyping), tes dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk menganalisis kromosom janin
• Pemeriksaan fisik setelah lahir, untuk melihat ciri-ciri sindrom Turner

Baca juga: Sindrom Edward (Trisomi 18), Kelainan Genetik yang Memengaruhi Perkembangan Bayi

Pengobatan Sindrom Turner

Meskipun sindrom Turner tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, karena merupakan kelainan genetik, berbagai langkah pengobatan dapat membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya. 

1. Terapi Hormon Pertumbuhan 

Terapi ini bertujuan untuk membantu meningkatkan tinggi badan pada anak-anak dengan sindrom Turner. Biasanya dimulai sejak usia dini, sekitar 5–6 tahun, dan berlanjut hingga 15–16 tahun.

2. Terapi Estrogen

Penderita sindrom Turner umumnya mengalami kegagalan fungsi ovarium, sehingga membutuhkan terapi estrogen. Pengobatan sindrom Turner bertujuan untuk merangsang perkembangan seksual, seperti pertumbuhan payudara dan menstruasi, serta meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan kesehatan tulang.

Biasanya, wanita dengan sindrom Turner biasanya memerlukan perawatan hormon seks secara teratur hingga mereka dewasa, bahkan hingga berusia sekitar 50 tahun.

3. Pengobatan Masalah Kesehatan Terkait

Pengobatan sindrom Turner juga perlu disesuaikan dengan gangguan yang terjadi akibat kondisi ini. Jika terdapat kelainan jantung, prosedur medis atau operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki fungsinya.

Sementara itu, pemeriksaan rutin juga penting dilakukan untuk memantau kesehatan ginjal dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Jika anak mengalami gangguan pendengaran, dokter mungkin akan merekomendasikan penggunaan alat bantu dengar untuk mengatasi kendala ini.

4. Pendampingan Psikologis

Mengingat adanya keterlambatan perkembangan dan risiko masalah sosial, terapi psikologis seringkali diperlukan untuk meningkatkan rasa percaya diri rendah dan mencegah penyakit mental, seperti depresi.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Komplikasi Sindrom Turner

Penderita sindrom Turner berisiko mengalami berbagai komplikasi kesehatan seiring pertambahan usia. Berikut ini adalah beberapa kondisi yang sering dikaitkan sebagai komplikasi sindrom Turner:

• Masalah jantung, seperti koarktasio aorta dan kelainan katup jantung
• Hipertensi, akibat kelainan pembuluh darah dan ginjal
• Masalah ginjal
• Gangguan pendengaran 
• Osteoporosis
• Gangguan kelenjar tiroid
• Diabetes Tipe 2 yang risikonya meningkat jika disertai obesitas
• Infertilitas atau kemandulan
• Masalah kesehatan mental, seperti gangguan kecemasan, depresi, atau PTSD

Baca juga: Mengenal Sindrom Patau (Trisomi 13) Lebih Jauh

Pencegahan Sindrom Turner

Hingga saat ini, belum ada cara untuk mencegah terjadinya sindrom Turner. Namun, deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Beberapa langkah yang dapat dilakukan antara lain menjalani konseling genetik, terutama bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan Sindrom Turner. Selain itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin juga penting untuk mengidentifikasi kelainan tumbuh kembang janin sedini mungkin.

Sindrom Turner dapat memengaruhi berbagai aspek tumbuh kembang anak perempuan, terutama yang berkaitan dengan perkembangan seksual. Meskipun belum ada cara untuk mencegah kondisi medis ini, diagnosis dan penanganan sejak dini dapat membantu anak perempuan menjalani hidup yang lebih optimal.

Jika anak Anda mengalami kondisi yang menyerupai gejala sindrom Turner, jangan ragu untuk membawanya untuk berkonsultasi ke dokter spesialis anak di Rumah Sakit Pondok Indah. Didukung oleh tim dokter spesialis yang berpengalaman, Rumah Sakit Pondok Indah juga menyediakan fasilitas medis lengkap, termasuk pemeriksaan genetik, pemantauan tumbuh kembang, dan penanganan komplikasi. Dengan demikian, penanganan yang diberikan bisa lebih optimal.

Baca juga: Sindrom Cornelia de Lange: Kelainan Genetik yang Memengaruhi Pertumbuhan Fisik

FAQ

Apakah Sindrom Turner Bisa Dicegah?

Sayangnya, sindrom Turner tidak dapat dicegah. Sebab, kondisi kelainan kromosom ini terjadi secara acak saat pembuahan. Namun, deteksi dini melalui pemeriksaan genetik selama kehamilan bisa membantu dokter mengidentifikasi kondisi ini sebelum bayi lahir. Jadi, kondisi anak dapat dikelola sedini mungkin.

Apakah Penderita Sindrom Turner Mengalami Menstruasi?

Sebagian besar penderita sindrom Turner tidak mengalami menstruasi secara alami. Sebab, kebanyakan ovarium yang dimiliki pasien sindrom Turner tidak berkembang sempurna. Tidak hanya demikian, penderita sindrom Turner juga sering kali terlambat mengalami pubertas, bahkan tidak mengalami pubertas sama sekali.

Apa Pengobatan Hormon untuk Sindrom Turner?

Pengobatan hormon utama untuk penderita sindrom Turner adalah terapi estrogen dan progesteron. Terapi hormon ini biasanya dimulai saat anak perempuan mencapai usia tertentu untuk mendukung proses pubertas dan perkembangannya.

Perlu diingat bahwa pengobatan sindrom Turner dapat bervariasi dan wajib disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing individu. Oleh sebab itu, konsultasi dengan dokter spesialis kandungan dan kebidanan sangatlah penting untuk mengetahui pengobatan yang tepat.

Bisakah Penderita Sindrom Turner Punya Anak?

Sebagian besar penderita sindrom Turner mengalami kesulitan untuk memiliki anak secara alami. Hal ini dikarenakan organ reproduktif mereka sering kali tidak berkembang dengan normal.

Namun, dengan pengobatan yang tepat dan bantuan teknologi reproduksi, seperti fertilisasi in vitro (IVF), harapan penderita sindrom Turner untuk memiliki keturunan bisa lebih ditingkatkan.

Referensi:

1. Fudge, E. B. Turner syndrome: narrative review of genetics and clinical aspects of management. Pediatric Medicine. 2024. (https://pm.amegroups.org/article/view/7267/html). Diakses pada 10 Mei 2025.
2. Lacka K, Pempera N, et al,. Turner Syndrome and the Thyroid Function—A Systematic and Critical Review. International journal of molecular sciences. 2024. (https://www.mdpi.com/1422-0067/25/23/12937). Diakses pada 13 Mei 2025.
3. National Health Service UK. Turner syndrome. (https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/). Direvisi terakhir 7 Juli 2024. Diakses pada 10 Mei 2025.
4. Cleveland Clinic. Turner Syndrome. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome#symptoms-and-causes). Direvisi pada 10 Oktober 2023. Diakses pada 10 Mei 2025.
5. Mayo Clinic. Turner Syndrome. (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782). Direvisi pada 11 Februari 202