Pemeriksaan NIPT: Skrining Risiko untuk Mengetahui Kelainan Bawaan Janin

Setiap ibu tentu mengharapkan kehamilan yang berjalan dengan baik, dengan tumbuh kembang janin yang normal dan sehat. Namun, ada kalanya terjadi kesalahan produksi materi genetik yang menyebabkan kelainan bawaan pada janin. Kondisi ini dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan NIPT.

Mari mengenal pemeriksaan NIPT dan pentingnya pemeriksaan ini!

Mengenal Pemeriksaan NIPT

Skrining NIPT atau non-invasive prenatal testing adalah pemeriksaan kelainan genetik yang mungkin dialami janin, seperti down syndrome.

Zat kimia utama yang diperiksa dan merupakan penyusun kromosom adalah Deoxyribose Nucleic Acid (DNA). Saat hamil, terdapat sedikit DNA yang berasal dari janin dan plasenta dalam kandungan, yang masuk dan tercampur ke dalam peredaran darah ibu. Jumlah bagian DNA janin di dalam darah ibu cukup banyak, bahkan mencapai 5–15 persen dari total DNA di darah ibu.

Bagian ini disebut DNA fraksi janin (fetal fraction DNA), yang dapat diperiksa pada tes NIPT dengan tujuan untuk memperkirakan kondisi kromosom janin. Pemeriksaan NIPT dilakukan dengan mengambil sedikit sampel darah ibu, tanpa harus mengambil darah atau jaringan janin secara langsung. Oleh karena itu, pemeriksaan NIPT disebut pemeriksaan non-invasif yang lebih aman untuk janin dan banyak direkomendasikan oleh dokter spesialis kandungan dan kebidanan.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Kondisi Kelainan Kromosom yang Dapat Dideteksi Tes NIPT

Di dalam tubuh manusia normal terdapat 23 pasang benang pembawa sifat (kromosom), yang terdiri dari 22 pasang autosom (kromosom umum yang sama pada semua orang) dan satu pasang kromosom seks yang menentukan jenis kelamin bayi (kromosom XX pada jenis kelamin perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki).

Skrining NIPT dapat mendeteksi adanya kelainan kromosom pada janin seperti kelebihan atau kekurangan kromosom tertentu. Berikut ini adalah beberapa kondisi kelainan genetik yang dapat diketahui melalui pemeriksaan NIPT:

1. Kelebihan kromosom autosom (trisomy), dapat mengakibatkan kelainan kromosom bawaan seperti Down syndrome (trisomi 21), Edwards syndrome (trisomi 18), atau Patau syndrome (trisomi 13).
2. Kelebihan kromosom autosom (trisomy) pada kromosom 9, 16, atau 22 yang dapat mengakibatkan keguguran kandungan.
3. Jumlah kromosom seks abnormal, dapat mengakibatkan kelainan bawaan sifat laki-laki atau perempuan, seperti Turner syndrome (kromosom XO), Triple X syndrome (kromosom seks XXX), Jacobs syndrome (trisomy XYY), atau Klinefelter syndrome (trisomy XYY).
4. DNA kromosom tidak lengkap terbentuk (deletion syndrome), dapat mengakibatkan berbagai macam kelainan genetik, seperti Praeder-Willi syndrome, Cri du Chat syndrome, dan sebagainya.

Baca juga: Kebutuhan Gizi Ibu Hamil dan Janin, Nutrisi Apa Saja yang Dibutuhkan?

Indikasi Pemeriksaan NIPT

Pemeriksaan NIPT yang dilakukan dengan memeriksa materi genetik dari plasenta janin dalam peredaran darah ibu dilakukan untuk mengetahui:

• Memastikan semua kromosom autosom dalam keadaan normal
• Mengetahui jenis kelamin janin dengan menemukan salah satu kromosom seks, baik XX atau XY (perempuan atau laki-laki)
• Mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan kromosom yang dapat menyebabkan kelainan bawaan genetik pada janin

Baca juga: Deteksi Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi Sejak Dalam Kandungan

Waktu Optimal Pemeriksaan NIPT

Pemeriksaan NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, di mana jumlah cfDNA janin di dalam aliran darah ibu telah mencapai kadar 5%. Namun, tidak semua ibu hamil memerlukan pemeriksaan NIPT. Biasanya, dokter hanya akan menyarankan pemeriksaan ini ketika menemukan dugaan terjadinya kelainan bawaan pada janin saat melakukan pe­meriksaan ultrasonografi (USG).

Pemeriksaan NIPT juga baru akan dianjurkan pada pasien dengan risiko tinggi mengalami kelainan bawaan janin pada kehamilan, seperti:

• Usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun
• Memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan bawaan lahir
• Ibu hamil atau pasangan memiliki kelainan genetik
• Memiliki hasil pemeriksaan kehamilan lain yang menunjukkan adanya potensi kelainan kromosom

Baca juga: Membentuk Gigi Kuat Sejak dalam Kandungan

Hasil Pemeriksaan NIPT

Pemeriksaan NIPT sebenarnya hanyalah skrining untuk beberapa jenis kelainan bawaan genetik yang sering terjadi (lihat tabel). Hasil pemeriksaan NIPT biasanya dinyatakan dalam kemungkinan risiko terjadinya kelainan bawaan, baik berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk). 

Bila hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi terjadinya kelainan bawaan, diperlukan pemeriksaan lanjutan, seperti pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis) untuk lebih memastikan. Jadi, jangan panik bila hasil pemeriksaan NIPT yang dilakukan kurang memuaskan.

Selalu diskusikan hasil pemeriksaan NIPT dengan dokter spesialis kandungan dan kebidanan untuk mendapatkan interpretasi yang akurat. Dokter juga dapat merencanakan penanganan lanjutan untuk kehamilan hingga rencana persalinan dan persiapan perawatan bayi sesudah lahir nantinya.

Untuk perlindungan maksimal bagi si kecil dan ibu, periksakan kehamilan di RS Pondok Indah cabang terdekat. Selain pemeriksaan NIPT, dokter bisa melakukan pemeriksaan kehamilan tambahan yang sesuai dengan kondisi Anda dan kebutuhan janin.