Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Pernah dengar mengenai Treacher Collins Syndrome? Kelainan genetik langka yang juga dikenal dengan nama mandibulofacial dysostosis ini dicirikan dengan perubahan bentuk wajah, kedua mata mengarah ke bawah, rahang bawah yang jauh lebih kecil, serta perubahan bentuk atau bahkan tiadanya daun telinga.

Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi gen TCOF1 pada kromosom 5q32-q33.1, dan dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Keterlambatan diagnosis anak-anak berkebutuhan khusus seperti ini dapat menghambat penanganan perkembangan anak. Dokter gigi, khususnya dokter gigi anak juga berperan penting dalam mendeteksi dini kelainan tumbuh kembang pada anak.

Contoh Kasus Treacher Collins Syndrome

Seorang anak perempuan berusia empat tahun datang dengan keluhan gusinya bengkak. Pada saat pemeriksaan awal, dokter gigi anak mendeteksi kemungkinan anak tersebut mengalami Treacher Collins Syndrome.

Hasil pemeriksaan wajah anak menunjukkan bentuk mata yang miring ke bawah, tulang pipi yang cekung, dengan rahang bawah dan dagu yang kecil sehingga wajah tampak seperti burung.

Sedangkan pemeriksaan dalam mulut memunjukkan adanya kelainan susunan gigi bagian depan, gigi-gigi berlubang, serta langit-langit mulut yang dalam dan sempit. Seluruh hasil pemeriksaan ini menunjukkan adanya kecenderungan Treacher Collins Syndrome (TCS).

Berdasarkan keterangan dari kedua orang tua, anak tersebut tidak pernah didiagnosis sindroma tersebut dan hanya mengalami keterlambatan bicara saja. Orang tua juga menceritakan adanya riwayat kesulitan mengunyah dan menelan pada anak.

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut oleh dokter THT, diagnosis Treacher Collins Syndrome ditegakkan. Kemudian anak menggunakan alat bantu dengar dan mengejar keterlambatan perkembangan wicaranya.

Pentingnya Deteksi Dini

TCS merupakan kelainan langka yang seharusnya dapat diketahui sejak awal, karena ditandai oleh beberapa variabel yang dapat dilihat secara fisik. Meskipun dapat diturunkan dari orang tua, 60 persen kasus TCS tidak menunjukkan adanya riwayat keluarga dan merupakan hasil dari mutasi baru.

Kelainan pada gigi anak khususnya anak berkebutuhan khusus dapat diketahui sejak dini jika kita membiasakan anak untuk berkunjung ke dokter gigi anak sejak gigi pertama anak tumbuh. Perkenalkan anak untuk memeriksakan dirinya ke dokter gigi anak dari usia sedini mungkin, agar ia tidak takut ke dokter gigi dan lakukan kunjungan teratur setiap 3-4 bulan.