NIPT: Skrining Risiko Kelainan Bawaan Genetik Janin dalam Kandungan

NIPT adalah pemeriksaan materi genetik yang berasal dari plasenta janin di dalam kandungan, yang ikut bercampur di dalam peredaran darah ibu.

Di dalam setiap sel tubuh manusia normal terdapat 23 pasang benang pembawa sifat (kromosom), terdiri dari 22 pasang kromosom umum yang sama pada semua orang, disebut autosom (kromosom pasangan no.1–22), dan satu pasang kromosom seks, yang menentukan sifat perempuan (kromosom XX) atau laki-laki (kromosom XY).

Zat kimia utama yang menyusun kromosom adalah Deoxyribose Nucleic Acid (DNA). DNA kromosom inilah yang menjadi materi genetik yang diperiksa.

Pada kehamilan, terdapat sedikit DNA yang berasal dari janin dan plasenta di dalam kandungan, yang masuk bercampur di dalam peredaran darah ibu. Jumlah bagian DNA janin di dalam darah ibu cukup banyak, bisa mencapai 5–15 persen dari total DNA di darah ibu.

Bagian ini disebut DNA fraksi janin (fetal fraction DNA). DNA inilah yang dapat diperiksa pada tes NIPT, untuk memperkirakan kondisi kromosom janin.

Tes ini bertujuan untuk mengetahui:

1. Apakah semua kromosom autosom dalam keadaan normal atau tidak
2. Apakah terdapat kromosom seks XX atau XY (perempuan atau laki-laki)
3. Apakah ada kemungkinan terdapat kelainan kromosom, yang dapat menyebabkan kelainan bawaan genetik pada janin

Pemeriksaan kondisi janin ini hanya memerlukan sedikit darah ibu, tanpa harus mengambil darah atau jaringan langsung dari dalam kandungan. Karenanya, pemeriksaan ini disebut non-invasif.

Baca juga: Pemeriksaan Dini Demi Kesejahteraan Bayi

Waktu Pemeriksaan NIPT

Pemeriksaan NIPT dapat memeriksa DNA fetal fraction sejak usia kehamilan 10—14 minggu. Tidak semua ibu hamil memerlukan pemeriksaan NIPT.

Biasanya, jika pe­meriksaan ultrasonografi (USG) menemukan dugaan adanya kelainan bawaan pada janin, ibu baru akan dianjurkan untuk pemeriksaan NIPT.

NIPT juga dapat dianjurkan pada pasien dengan risiko tinggi kelainan bawaan janin pada kehamilan, misalnya usia ibu di atas 35 tahun, atau ada riwayat keluarga dengan kelainan bawaan lahir.

Baca juga: Pentingnya Skrining pada Bayi Baru Lahir

Hasil Pemeriksaan NIPT

NIPT adalah suatu pemeriksaan penyaring atau skrining untuk beberapa jenis kelainan bawaan genetik yang sering terjadi (lihat tabel).

Hasil pemeriksaan NIPT biasanya merupakan interpretasi risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.

Hasil NIPT dengan nilai risiko tinggi mungkin akan memerlukan pemeriksaan lanjutan, misalnya pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis).

Kemungkinan adanya kelainan bawaan genetik pada janin juga memerlukan penjelasan atau konseling yang mendalam kepada pasangan orangtua, tentang berbagai kondisi yang mungkin terjadi.

Tujuannya untuk merencanakan lanjutan perjalanan kehamilan, dan bila memungkinkan sampai dengan perencanaan persalinan dan persiapan perawatan bayi sesudah lahir.