Sejak dari dalam kandungan, kesehatan buah hati penting untuk dijaga dan diperhatikan untuk menjamin pertumbuhan dan perkembangannya. Pemeriksaan rutin menjadi hal penting untuk dilakukan. Bukan sekadar mengetahui perkembangan janin di dalam rahim, pemeriksaan rutin pun dapat mendeteksi kemungkinan potensi bahaya. Salah satu pemeriksaan yang penting dilakukan adalah pemeriksaan kromosom.
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel mahluk hidup. Unit genetik inilah yang menyimpan bahan materi genetik kehidupan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom pada setiap sel. Kelainan kromosom dapat memberikan dampak negatif bagi orang tersebut. Pada janin, ada tiga jenis kelainan kromosom yang kerap ditemukan, yaitu kromosom 13, 18, dan 21. Kelainan kromosom tersebut akan memberi dampak negatif pada perkembangan anak, bahkan dapat menyebabkan kematian.
Down, edward, dan patau
Adanya kelainan pada salah satu dari ketiga kromosom ini dapat menyebabkan terjadinya kondisi tertentu. Kelainan kromosom 18 misalnya akan menyebabkan terjadinya sindroma Edward. Sementara, kelainan kromosom 13 akan menyebabkan terjadinya sindroma Patau. Bukan sekadar menyebabkan sindroma pasca bayi dilahirkan, kelainan pada kedua kromosom ini pun dapat menyebabkan janin meninggal dunia saat masih berada di dalam rahim atau segera setelah dilahirkan. Apabila ternyata sang bayi mampu bertahan hidup sekalipun, ia akan memiliki masalah serius pada otak dan jantungnya.
Kelainan lain yang kerap ditemukan pada janin adalah kelainan kromosom 21. Kelainan pada kromosom ini menyebabkan sindroma Down. Bayi yang terlahir dengan sindroma ini akan mengalami kesulitan dalam belajar dan berkomunikasi. Selain itu, ia juga akan mengalami masalah kesehatan seperti pada jantung, pendengaran, dan penglihatan.
Pemeriksaan untuk deteksi kelainan kromosom
Ada dua jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom, antara lain:
Pemeriksaan-pemeriksaan ini aman untuk dilakukan dan tidak memberikan dampak negatif terhadap kesehatan bayi maupun sang ibu.
Baik skrining kromosom maupun pemeriksaan diagnostik, tidak dapat memeriksa kelainan pada seluruh kromosom. Kedua pemeriksaan tersebut hanya dapat mendeteksi kelainan kromosom yang kerap terjadi, yaitu 13, 18, dan 21. Selain itu, kedua pemeriksaan ini hanya mendeteksi ada-tidaknya potensi kelainan pada kromosom janin, tidak untuk memastikan ada-tidaknya kelainan kromosom pada janin.
Spesialis Kebidanan & Kandungan
RS Pondok Indah - Bintaro Jaya
